BRCA1
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乳腺癌一号基因（BRCA1）是一种蛋白质，由在人体中编码为BRCA1的基因组成[1]，BRCA1是人类肿瘤抑制基因，负责修复DNA。
BRCA1与BRCA2是两种不相关的蛋白质[2]，但通常都在乳房与其他细胞组织中出现。它们可帮助修复DNA，也可在无法修复DNA的情况下破坏细胞。它们参与染色体损伤的修复，在DNA双链断裂的无错修复中起着重要作用[3]。如果BRCA1或BRCA2本身因BRCA突变而受损，则受损的DNA无法正确修复，这会增加患乳腺癌的风险[3]。BRCA1和BRCA2被描述为“乳腺癌易感基因”和“乳腺癌易感蛋白”。主要的等位基因具有正常的肿瘤抑制功能，而这些基因中的高渗透性突变会导致肿瘤抑制功能的丧失，这与患乳腺癌的风险增加相关[4]。
发现[编辑]
1990年，加州大学伯克利分校的玛丽·克莱尔·金（Mary-Claire King）实验室提供了第一个证据，证明存在编码与乳腺癌易感性有关的DNA修复酶的基因。 四年后，经过一场国际合作，人们发现了该基因，该基因是由美国犹他大学，国家环境健康科学研究所（NIEHS）和Myriad Genetics于1994年发现的。
参考文献[编辑]
- ^ HealthCentral. Retrieved 2010-07-02.. [2021-05-12]. （原始内容存档于2021-01-25）.
- ^ Irminger-Finger, Irmgard; Ratajska, Magda; Pilyugin, Maxim. New concepts on BARD1: Regulator of BRCA pathways and beyond. The International Journal of Biochemistry & Cell Biology. 2016-03, 72: 1–17 [2021-05-27]. doi:10.1016/j.biocel.2015.12.008. （原始内容存档于2018-06-22） （English）.
- ^ 3.0 3.1 Friedenson, Bernard. The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers. BMC Cancer. 2007-08-06, 7: 152 [2021-05-12]. ISSN 1471-2407. PMC 1959234 可免费查阅. PMID 17683622. doi:10.1186/1471-2407-7-152. （原始内容存档于2019-12-16）.
- ^ O'Donovan, Peter J.; Livingston, David M. BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair. Carcinogenesis. 2010-06, 31 (6): 961–967 [2021-05-12]. ISSN 1460-2180. PMID 20400477. doi:10.1093/carcin/bgq069. （原始内容存档于2021-05-13）.
外部链接[编辑]
维基共享资源上的相关多媒体资源：Module:Commons_link第64行Lua错误：attempt to index field 'wikibase' (a nil value)
- 医学主题词表（MeSH）：BRCA1 Protein
- 医学主题词表（MeSH）：Genes, BRCA1
- PDBe-KB （页面存档备份，存于互联网档案馆） provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human BRCA1.
