HBA1
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血紅蛋白A1（英語：Hemoglobin, alpha 1，縮寫HBA1）化學式為：C685H1071O194N187S3[1]是人類由 HBA1基因編碼的血紅蛋白蛋白。[2]
基因[編輯]
其基因位於16號染色體上的人α珠蛋白基因簇，長度約30kb，並且包括7個基因座：5'-ζ-偽ζ-mu-擬α-1-α-2-α-1-θ-3'。 α-2（HBA2）和α-1（HBA1;該基因）編碼序列是相同的。這些基因與5'非轉譯區和內含子略有不同，但它們在3'非轉譯區有顯着差異。[2]
蛋白[編輯]
兩條α鏈加兩條β鏈組成HbA，在正常的成年生活中它佔總血紅蛋白的約97％; α鏈與δ鏈結合構成HbA-2，其中HbF（胎兒血紅蛋白）構成成人血紅蛋白的剩餘3％。
臨床意義[編輯]
α地中海貧血症是由每個α基因的缺失以及HBA2和HBA1的缺失引起的;一些非缺失性α地中海貧血症也有報道。
相互作用[編輯]
參考[編輯]
- ^ Expasy - ProtParam(α-珠蛋白). web.expasy.org. [2026-02-26].
- ^ 2.0 2.1 HBA1 hemoglobin subunit alpha 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. [2018-05-28]. （原始內容存檔於2018-09-26）.
- ^ Stelzl, Ulrich; Worm, Uwe; Lalowski, Maciej; Haenig, Christian; Brembeck, Felix H.; Goehler, Heike; Stroedicke, Martin; Zenkner, Martina; Schoenherr, Anke. A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome. Cell. 2005-09-23, 122 (6): 957–968 [2018-05-28]. ISSN 0092-8674. PMID 16169070. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. （原始內容存檔於2019-12-11）.
- ^ Shaanan, B. Structure of human oxyhaemoglobin at 2.1 A resolution. Journal of Molecular Biology. 1983-11-25, 171 (1): 31–59 [2018-05-28]. ISSN 0022-2836. PMID 6644819. （原始內容存檔於2018-05-31）.