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<p><b>新页面</b></p><div>{{Infobox_gene}}<br />
'''乳腺癌一号基因'''（'''BRCA1'''）是一种[[蛋白质]]，由在人体中编码为BRCA1的基因组成<ref>{{Cite web|title=HealthCentral. Retrieved 2010-07-02.|url=https://www.healthcentral.com/article/brca1-and-brca2-no-longer-the-only-troublesome-genes-out-there|access-date=2021-05-12|archive-date=2021-01-25|archive-url=https://web.archive.org/web/20210125222333/https://www.healthcentral.com/article/brca1-and-brca2-no-longer-the-only-troublesome-genes-out-there|dead-url=no}}</ref>，BRCA1是人类[[肿瘤抑制基因]]，负责修复[[脱氧核糖核酸|DNA]]。<br />
<br />
BRCA1与[[BRCA2]]是两种不相关的蛋白质<ref>{{Cite journal|title=New concepts on BARD1: Regulator of BRCA pathways and beyond|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1357272515300807|last=Irminger-Finger|first=Irmgard|last2=Ratajska|first2=Magda|date=2016-03|journal=The International Journal of Biochemistry & Cell Biology|doi=10.1016/j.biocel.2015.12.008|volume=72|pages=1–17|language=en|last3=Pilyugin|first3=Maxim|access-date=2021-05-27|archive-date=2018-06-22|archive-url=https://web.archive.org/web/20180622130850/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1357272515300807|dead-url=no}}</ref>，但通常都在乳房与其他细胞组织中出现。它们可帮助修复DNA，也可在无法修复DNA的情况下破坏细胞。它们参与染色体损伤的修复，在DNA双链断裂的无错修复中起着重要作用<ref name="#1">{{Cite journal|title=The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1959234/|last=Friedenson|first=Bernard|date=2007-08-06|journal=BMC Cancer|doi=10.1186/1471-2407-7-152|volume=7|pages=152|issn=1471-2407|pmc=1959234|pmid=17683622|access-date=2021-05-12|archive-date=2019-12-16|archive-url=https://web.archive.org/web/20191216205816/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1959234/|dead-url=no}}</ref>。如果BRCA1或BRCA2本身因BRCA突变而受损，则受损的DNA无法正确修复，这会增加患乳腺癌的风险<ref name="#1"/>。''BRCA1''和''BRCA2''被描述为“乳腺癌易感基因”和“乳腺癌易感蛋白”。主要的等位基因具有正常的肿瘤抑制功能，而这些基因中的高渗透性突变会导致肿瘤抑制功能的丧失，这与患乳腺癌的风险增加相关<ref>{{Cite journal|title=BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20400477|last=O'Donovan|first=Peter J.|last2=Livingston|first2=David M.|date=2010-06|journal=Carcinogenesis|issue=6|doi=10.1093/carcin/bgq069|volume=31|pages=961–967|issn=1460-2180|pmid=20400477|access-date=2021-05-12|archive-date=2021-05-13|archive-url=https://web.archive.org/web/20210513130528/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20400477/|dead-url=no}}</ref>。<br />
<br />
== 发现 ==<br />
1990年，[[加利福尼亞大學柏克萊分校|加州大学伯克利分校]]的[[瑪莉-克萊爾·金|玛丽·克莱尔·金]]（Mary-Claire King）实验室提供了第一个证据，证明存在编码与乳腺癌易感性有关的DNA修复酶的基因。 四年后，经过一场国际合作，人们发现了该基因，该基因是由美国[[犹他大学]]，国家环境健康科学研究所（NIEHS）和Myriad Genetics于1994年发现的。<br />
<br />
== 参考文献 ==<br />
{{reflist}}<br />
<br />
== 外部链接 ==<br />
{{Commons category|BRCA1}}<br />
* {{MeshName|BRCA1+Protein|3=BRCA1 Protein}}<br />
* {{MeshName|Genes,+BRCA1|3=Genes, BRCA1}}<br />
* [https://www.ebi.ac.uk/pdbe/pdbe-kb/proteins/P38398 PDBe-KB] {{Wayback|url=https://www.ebi.ac.uk/pdbe/pdbe-kb/proteins/P38398 |date=20230113094430 }} provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human BRCA1.<br />
{{醫學}}<br />
{{抑癌基因与癌基因}}<br />
<br />
[[Category:乳癌]]<br />
[[Category:肿瘤标志物]]<br />
[[Category:肿瘤抑制基因]]</div>
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