编辑“︁Template:Cell surface receptor deficiencies”︁

{{Navbox
| name       = Cell surface receptor deficiencies
| title      = [[細胞表面受體]]缺乏症
 | state = {{{state<includeonly>|autocollapse</includeonly>}}}
| bodyclass  = hlist

| group2 = [[G蛋白偶联受体]]<br>（包括{{tsl|en|Hormone receptor|荷爾蒙受體}}）
| list2  =
  {{Navbox|subgroup
  | group1 = 第一類
  | list1  = 
* ''[[促甲狀腺激素受體|TSHR]]''（[[先天性甲狀腺機能低下症|先天性甲狀腺機能低下症 1]]）
* ''[[黃體生成素/絨毛膜促性腺激素受體|LHCGR]]''（{{tsl|en|Luteinizing hormone insensitivity|黃體生成素不敏感}}、{{tsl|en|Leydig cell hypoplasia|間質細胞發育不全}}、{{tsl|en|Male-limited precocious puberty|男性真性早熟症}}）
* ''[[促卵泡激素受體|FSHR]]''（{{tsl|en|Follicle-stimulating hormone insensitivity|促卵泡激素不敏感}}、{{tsl|en|XX gonadal dysgenesis|XX性腺發育不良}})
* ''{{tsl|en|Gonadotropin-releasing hormone receptor|促性腺激素釋放激素受體|GnRHR}}''（{{tsl|en|Gonadotropin-releasing hormone insensitivity|促性腺激素釋放激素不敏感}}）
* ''{{tsl|en|Endothelin receptor|內皮素受體|EDNRB}}''（{{tsl|en|ABCD syndrome|ABCD綜合症}}、[[瓦登伯革氏症候群|瓦登伯革氏症候群 4a]]、[[先天性巨結腸症|先天性巨結腸症 2]]）
* ''{{tsl|en|AVPR2}}''（[[腎源性尿崩症|腎源性尿崩症 1]]）
* ''{{tsl|en|Prostaglandin E2 receptor|前列腺素E2受體|PTGER2}}''（{{tsl|en|Aspirin-induced asthma|阿士匹靈哮喘}})

  | group2 = 第二類
  | list2  = 
* ''{{tsl|en|PTH1R}}''（{{tsl|en|Jansen's metaphyseal chondrodysplasia|詹森氏幹骨端軟骨發育不良}}）

  | group3 = 第三類
  | list3  = 
* ''{{tsl|en|Calcium-sensing receptor||CASR}}''（{{tsl|en|Familial hypocalciuric hypercalcemia|家族性低尿鈣高血鈣症}}）

  | group4 = 第六類
  | list4  = 
* ''{{tsl|en|FZD4||FZD4}}''（{{tsl|en|Familial exudative vitreoretinopathy|家族性滲出性玻璃體視網膜病變|家族性滲出性玻璃體視網膜病變 1}}）
  }}

| group4 = {{tsl|en|Enzyme-linked receptor|酶聯受體}}<br>（包括[[生長因子受體]]）
| list4  =
  {{Navbox|subgroup
  | group1 = [[受體酪氨酸激酶|RTK]]
  | list1  = 
* ''{{tsl|en|ROR2||ROR2}}'' ({{tsl|en|Robinow syndrome|羅賓奴氏症}}）
* ''{{tsl|en|Fibroblast growth factor receptor 1||FGFR1}}''（{{tsl|en|Pfeiffer syndrome|菲佛氏症}}、[[卡門氏症候群|KAL2 卡門氏症候群]]）
* ''{{tsl|en|Fibroblast growth factor receptor 2||FGFR2}}''（[[亞伯氏症]]、[[安特利—比克斯勒症候群]]、{{tsl|en|Pfeiffer syndrome|菲佛氏症}}、[[克魯松氏症候群]]、{{tsl|en|Jackson–Weiss syndrome|積臣—維氏綜合症}}）
* ''{{tsl|en|Fibroblast growth factor receptor 3||FGFR3}}''（[[軟骨發育不全症]]、[[季肋發育不全]]、{{tsl|en|Thanatophoric dysplasia|致死性畸胎}}、{{tsl|en|Muenke syndrome|門氏症}}<!-- ke不發音 -->）
* ''{{tsl|en|Insulin receptor|胰島素受體|INSR}}''（{{tsl|en|Donohue syndrome|唐露曉氏綜合症}}
* {{tsl|en|Rabson–Mendenhall syndrome|羅伯森—門登霍爾綜合症}}）
* ''{{tsl|en|TrkA receptor|TrkA受體|NTRK1}}''（[[先天性痛覺不敏感合併無汗症]]）
* ''{{tsl|en|CD117||KIT}}''（{{tsl|en|Piebaldism|斑駁病|KIT斑駁病}}、[[胃腸道基質腫瘤]]）

  | group2 = {{tsl|en|Serine/threonine-specific protein kinase|絲胺酸/蘇胺酸-專一性蛋白激酶|STPK}}
  | list2  = 
* ''{{tsl|en|Anti-Müllerian hormone receptor|抗穆勒氏管賀爾蒙受體|AMHR2}}''（[[持续性苗勒管综合征|持續性穆勒氏管綜合症II型]]）

* {{tsl|en|TGF beta receptors|轉化生長因子-β受體}}: {{tsl|en|Endoglin}}/{{tsl|en|ACVRL1||Alk-1}}/{{tsl|en|Mothers against decapentaplegic homolog 4|SMAD4|SMAD4}}（[[遺傳性出血性血管擴張症]]）
* {{tsl|en|TGF beta receptor 1|轉化生長因子-β 1|TGFBR1}}/{{tsl|en|TGF beta receptor 2|轉化生長因子-β 2|TGFBR2}}（{{tsl|en|Loeys–Dietz syndrome|勞迪二氏綜合症}}）

  | group3 = {{tsl|en|Guanylate cyclase|鳥嘌呤核苷酸環化酶|GC}}
  | list3  = 
* ''{{tsl|en|GUCY2D}}''（{{tsl|en|Leber's congenital amaurosis|萊伯氏先天性黑矇|萊伯氏先天性黑矇 1}}）
  }}

| group5 = [[JAK-STAT信号通路|JAK-STAT]]
| list5  = 
* [[I型細胞因子受體]]: ''[[生長激素受體|GH]]''（{{tsl|en|Laron syndrome|拉龍氏侏儒症候群}}）
* ''{{tsl|en|Granulocyte macrophage colony-stimulating factor receptor|粒細胞巨噬細胞集落刺激因子受體|CSF2RA}}''（{{tsl|en|Surfactant metabolism dysfunction|表面活性劑代謝失常|表面活性劑代謝失常 4}}）

* {{tsl|en|Myeloproliferative leukemia virus oncogene|促血小板生成素受體|MPL}}（{{tsl|en|Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia|先天性巨核細胞及血小板減少綜合症}}）

| group6 = {{tsl|en|TNF receptor superfamily|TNF受體}}
| list6  = 
* ''{{tsl|en|TNFRSF1A|}}''（{{tsl|en|TNF receptor associated periodic syndrome|TNF受體相關週期性綜合症}}）
* ''{{tsl|en|TNFRSF13B|}}''（{{tsl|en|Selective immunoglobulin A deficiency|選擇性免疫球蛋白A缺乏症|選擇性免疫球蛋白A缺乏症 2}}）
* ''[[CD40|TNFRSF5]]''（[[高免疫球蛋白M症候群|第3型高免疫球蛋白M症候群]]）
* ''{{tsl|en|TNFRSF13C||TNFRSF13C}}''（[[普通变异型免疫缺陷病|CVID4]]）
* ''{{tsl|en|TNFRSF13B||TNFRSF13B}}''（[[普通变异型免疫缺陷病|CVID2]]）
* ''{{tsl|en|Fas receptor||TNFRSF6}}''（{{tsl|en|Autoimmune lymphoproliferative syndrome|自體免疫淋巴增生性綜合症|自體免疫淋巴增生性綜合症 1A}}）

| group7 = 脂類受體
| list7  = 
* {{tsl|en|Lipoprotein receptor-related protein|脂蛋白受體相關蛋白|LRP}}: ''{{tsl|en|LRP2}}''（{{tsl|en|Donnai–Barrow syndrome|當娜—巴羅綜合症}}）
* ''{{tsl|en|Low density lipoprotein receptor-related protein 4|低密度脂蛋白受體相關蛋白 4|LRP4}}''（{{tsl|en|Cenani–Lenz syndactylism|Cenani—Lenz並指症}}）
* ''{{tsl|en|LRP5||LRP5}}''（{{tsl|en|Worth syndrome|沃夫綜合症}}、{{tsl|en|Familial exudative vitreoretinopathy|家族性滲出性玻璃體視網膜病變|家族性滲出性玻璃體視網膜病變 4}}、{{tsl|en|Osteopetrosis|骨質石化症|骨質石化症 1}}）

* ''[[低密度脂蛋白受體|LDLR]]''（[[家族性高膽固醇血症]]）

| group10 = 其他
| list10  = 
* {{tsl|en|Immunoglobulin superfamily|免疫球蛋白超家族}}: {{tsl|en|Hypogammaglobulinemia|低丙種球蛋白血症|AGM3, 6}}

* [[整合素]]: {{tsl|en|Leukocyte adhesion deficiency-1|白細胞黏附缺乏症 1|LAD1}}
* [[血小板无力症]]
* {{tsl|en|Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia|連接表皮分解性水皰症並幽門閉鎖}}

''{{tsl|en|EDAR}}''（{{tsl|en|Hypohidrotic ectodermal dysplasia|無汗外胚層增生不良症}}）
* ''{{tsl|en|PTCH1}}''（{{tsl|en|Nevoid basal-cell carcinoma syndrome|痣樣基底細胞癌綜合症}}）
* ''{{tsl|en|BMPR1A}}''（{{tsl|en|Juvenile polyposis syndrome|青年息肉綜合症}}）
* ''[[CD132|IL2RG]]''（{{tsl|en|X-linked severe combined immunodeficiency|X染色體嚴重複合型免疫缺乏症}}）
}}<noinclude>
{{Navbox documentation}}
[[Category:細胞表面受體缺陷]]
[[Category:按機制分類之遺傳性疾病及失調症模板]]
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