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== 人类基因多样性的起源、模式以及外在体现 ==

=== 人类的起源 ===
[[File:The history and geography of human genes Luigi Luca Cavalli-Sforza map genetic.png|thumb|360px|right|[[路易吉·路卡·卡瓦利-斯福扎]]以[[主成分分析]]法所制人种基因地图]]
任何人类种族的模型都必须能解释人类进化过程中种族差异的形成。但在20世纪末以前，人类学家只能依靠相当不完整的化石记录来推断人类进化的过程。而他们的模型也无法作为我们就种族起源问题提出推论的有效基础。然而，近年来[[分子生物学]]领域的发展已经开始给进化学家提供更新、更全面的数据，也充实了我们对于人类起源的认识。

人类学家对于智[[人]]（homo sapiens；现代人）的起源，一向争论不休。大约一百万年前，[[直立人]]（Homo erectus）从非洲迁徙到欧洲和亚洲。而争论的中心就是：直立人是否是在非、欧、亚三洲各自同时进化为智人，还是智人在非洲进化之后，离开非洲并取代了欧亚二洲的直立人。两种模型的不同，也导致了各自对种族起源问题的解释上的不同。

==== 多地起源说 ====
{{main|多地起源说}}

支持多地起源说的学者（见Frayer et al. 1993）指出了中南欧洲（Smith 1982）以及东亚、澳洲（Wolpoff 1993）等地化学纪录中的[[解剖学|解剖]]延续性，认为解剖延续性证明了基因亲和性。他们认为，人类内部显著的基因相似性并不表示他们有共同的祖先，而是反映了世界各地人类群体之间，互相联系所造成的不间断的基因流。（Thorne and Wolpoff 1992）他们同时认为这个模型和[[特征线]]的理论并不矛盾。（Wolpoff 1993）

这个模型在人種问题上最重要的元素是，既然智人在世界各地已经进化繁衍了一百万年，这个物种完全有时间进化成多个种族。然而，Leiberman and Jackson（1995年）却指出，这个模型取决于以下和人種有关的条件是否成立：
# [[人属]]（Homo）在其分布地中心和边缘地的成员之间须在[[更新世]]中期就有显著的[[构成学]]区别； 
# 许多特征须先在人属的分布地域的边缘处发展；
# 这些特征随时间推移并不消失。这种地域性的多样化即可作为人属内部长期以来即存在差别以及这些差别是现今人类内部差别的前身的证据。

==== 非洲起源说 ====
{{main|单地起源说}}

自1990年代起，多位点基因型普遍地用来区分不同的人类群体，并且用来将个体分类到群体中（Bamshad et al. 2004）。从这里得出的数据也使学者开始审视生物学上将人種定位为[[世系]]的可行性，以及以[[亲缘分支分类法]]描述人種的正确性。多位点基因型主要用来确定人类历史中的演化，通过这种方法得出的人種概念亦等同于广义上的世系。

人类基因多样性研究表明，[[非洲]]是所有现代人类的起源地；[[智人]]于14万至29万年前迁出非洲，取代了[[直立人]]（Cann等1987）。欧洲人、亚洲人和美洲原住民是一个单一的，互有关联的群体，是较迟从非洲迁出的，可分为东、西两支。[[File:人類演化樹.svg|center|thumb|人類演化樹]]如上圖所示的[[基因進化樹]]一般由群體的[[脫氧核糖核酸]]（DNA）和[[蛋白質]]DNA排列得出，遠古人類血緣關係的研究主要通過[[粒線體DNA]]和[[Y染色體]]DNA排列進行，因為這些單一位點的DNA來源和一般的DNA不同，是從父母一方繼承的，不會經過[[重組合]]。各個以大陸為基準的群體內部的個體之間的相似程度，一般上會比不同群體的個體之間要高。進化樹的根源為人類和[[黑猩猩]]的，在非洲發源的共同祖先。橫向距離對應以下兩點：
# '''基因上的相似度'''。人類和黑猩猩之間的基因差距約為2%，是現代人類內部差距的20倍。
# '''時間上的距離'''。以粒線體分析為根據，人類的共同祖先存在於約20萬年前，而人類與黑猩猩的共同祖先存在於約400至700萬年前。黑猩猩和人类属于不同的[[属 (生物)|属]]（genera），以青色表示，另外种、亚种、和人种的分类也有标示，其中人种仅为粗略标示。
[[File:近鄰結合樹.svg|center|thumb]]以上是以[[近鄰結合法]]畫出的，代表18個人類群體之間關係的系統樹。從圖中可以看出，歐洲、亞洲、大洋洲人、美洲人的祖先離開非洲後，高加索人種最先分出，然後是大洋洲人，最後分開的是東亞人和美洲原住民。
[[File:World map of prehistoric human migrations.jpg|thumb|360px|left|根据[[粒线体DNA]]之[[群体遗传学]]推断出的早期人类迁徙路线。（图例中的数目表示距今年代，单位为千年）]]

自1980年代起，研究亦表明，人类基因的多样性比其他的动物种要低。两个随机取样的人类个体之间的差距为约1000个核苷酸中出现一个，而黑猩猩则为500个核苷酸中出现一个。学者认为，这显示人类存在的时间相对来说较短，可能没有时间进化出不同的亚种。然而，人类基因共有约30亿个核苷酸，因此两个个体之间的差距约为300万个核苷酸。这些[[单核苷酸多态性]]（SNP）中的绝大多数都是中立的，但也有一些有确实的作用，影响人类之间[[表现型]]的差别。据估计，人类群体中约有1000万个SNP，其中较罕见的SNP的出现频率约为1%。

[[群體遺傳學]]的領域亦認為，中立多態性的分佈反映了人類各群體的歷史。學者認為，人類在經歷了一次[[人口瓶頸]]之後，以非洲為發源地，進行了迅速的遷徙和擴張，最後造成了10萬年前（約5000代前）的非洲和歐亞之間的分叉，以及4萬年前（約2000代前）歐洲和亞洲之間的分叉。

較小的群體的快速擴張有兩個主要影響。一、[[奠基者效應]]，新的群體的祖先僅攜帶了原先群體的基因多樣性的一部分，造成了基因上的區別；二、隨着不同群體之間的距離的拉大，不同群體之間發生交配的概率也隨之降低，這種[[選性交配]]減低了不同地理群體之間的基因流，拉大了群體之間基因差距。因此，早期的群體由於奠基者效應，造成較大的[[基因漂變]]；由於對基因流的限制，各個群體中新出現的多態性傳給其他群體的概率也相應降低。

這些新的數據，重新點燃了圍繞種族概念的爭論，主要爭論內容為新的數據的理解方式以及以數據得出的結論是否合理。大多數研究人員認為，以大陸為劃分基準的群體，並不能立為不同的亞種。然而亦有研究人員質疑，不同的進化世系是否應該以種族稱之。這些難點對於生物醫學尤其重要，因為患者自我定義的種族經常視為患者譜系的可靠指示。

==== 將人種等同於世系：支持方 ====
基因-{}-數據可用來推斷群體的結構，也可將個人分類到地理世系當中，該世系也經常和個人本身作出的自我認同相對應。

推斷群體結構時，首先須選擇出大量有信息價值的基因標記。此類研究通常表明，居住於同一個大陸上的人之間的相似程度比不同大陸上居住的人之間的相似程度要大。此類研究經常遭到批評，批評者認為群體定義是[[先驗|先天]]做出的。但即使群體定義的判斷僅以基因-{}-數據為基礎，群體結構仍可推斷出。例如Rosenberg等（2002）的研究通過使用377個基因標記，成功地將52個群體中的1056個個體分類為六個聚類，其中五個和主要地理區域相對應。

然而，在將個體分類的研究中，自我描述的種族並不能和譜系完全相對應。某些民族，如[[拉丁美洲裔]]民族，並沒有同質的譜系；非裔美國人具有西非以及歐洲的血緣，其中非洲血緣佔80%左右（Shriver等2003）；[[歐裔美洲人|歐裔美國人]]亦有歐洲和非洲的血緣，其中約30%的人的ba歐洲血緣在90%以下。綜上所述，人種可進而理解為按比例劃分的血緣。

無論如何，研究顯示，在美國國內，自我認同的種族和基因檔案之間存在非常準確地對應。Tang（2005）利用326個基因標記，在美國15個地點抽樣的3636個人當中，推斷出了4個基因聚類，並且正確地將所有的人分類到4個自我認同的種族當中（白裔、非裔、[[東亞裔]]、[[拉美裔]]），只有5個人出現錯誤（錯誤率為0.14%）。由此可以看出，美國人口的基因結構的主要決定因素為遠古譜系，和與之有密切關係的現代人種認同，而非現在的居住地點。

區分不同大陸血緣的基因的技術，也可用來區分大陸內部的不同血緣。然而，大陸內部的血緣研究應需要更多的基因標記，因為鄰近的群體的共同祖先應該較遲，基因的相似性較高，亦會出現較明顯的特徵線分佈。有人將特徵線的存在視為聚類不存在的根據（Kittles和Weiss 2003），也有人認為較低的差異使聚類的區分比較困難，但是聚類並非不能區分（Bamshad等2004）。也有研究持折衷觀點，認為人類基因多樣性既包括特徵線，也包括可示範的聚類。[http://genetics.plosjournals.org/perlserv/?request=get-document&doi=10.1371%2Fjournal.pgen.0010070]{{dead link|date=2017年11月 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }}

==== 將人種等同於世系：反對方 ====
Rachel Caspari（2003）認為，親緣分支按定義就是單系的（一個包括某祖先的所有後代的分類），而人種不是單系的，因此也不可能是親緣分類。

對於Lieberman、Jackson（1995）等人類學家來說，用親緣分類來證實人種，在方法論上和概念上都有嚴重的問題。他們認為，該模式的支持者在最初抽樣的分類中就已經使用了種族分類。例如，印度人、北非人和歐洲人被先驗地歸類為高加索人種，這本身就對概念的理解產生了限制和歪曲，掩蓋了其他世系關係，降低了由直接環境因素造成的基因差異的重要性，模糊了對於血緣關係的理解。他們還認為，重點應該放在[[特徵線]]的變化上，因為特徵線承認了適應性的遺傳差異，同時也強調了該差異並非以人種的形式集體存在。

最近另有研究顯示，之前常視為單一人種的地區，亦存在均勻的特徵線式的基因差異，而所謂的空隙則是抽樣造成的缺陷（Serre和Pääbo 2004）。這些學者並不否認親緣分支方面的研究的重要性，但是他們不認同對“人種”一詞的繼續使用，因為“[[群體]]”和“[[特徵線]]”已經足夠描述研究結果。